M72.0: Palmar Fascial Fibromatosis [Dupuytren] - Fibromatosis Fascia Palmaris

Palmar fascial fibromatosis, yang lebih dikenal sebagai Kontraktur Dupuytren, adalah kondisi patologis yang melibatkan pembentukan jaringan fibrosa abnormal pada fascia palmaris (fasia telapak tangan). Kondisi ini menyebabkan penebalan dan pemendekan progresif fasia telapak tangan, yang pada akhirnya dapat mengakibatkan deformitas dan keterbatasan gerak pada jari-jari tangan. Kontraktur Dupuytren pertama kali dideskripsikan oleh Baron Guillaume Dupuytren pada tahun 1831, seorang ahli bedah asal Prancis. Penyakit ini termasuk dalam kelompok gangguan fibromatosis yang ditandai dengan proliferasi fibroblas yang berlebihan dan produksi kolagen yang abnormal pada jaringan fasia. Manifestasi klinis utama berupa pita atau nodul yang teraba pada telapak tangan, biasanya dimulai dari area distal telapak tangan dekat dasar jari manis dan kelingking, kemudian berkembang secara progresif menyebabkan fleksi kontraktur pada sendi metacarpophalangeal (MCP) dan proximal interphalangeal (PIP).

Kontraktur Dupuytren memiliki distribusi epidemiologis yang khas dengan variasi geografis yang signifikan. Penyakit ini paling umum ditemukan pada populasi keturunan Skandinavia dan Eropa Utara, dengan prevalensi yang dilaporkan mencapai 5-10% pada populasi umum di negara-negara tersebut. Insidensi meningkat seiring dengan bertambahnya usia, dengan puncak kejadian pada dekade keenam hingga ketujuh kehidupan. Pria memiliki risiko 3-10 kali lebih tinggi dibandingkan wanita untuk mengembangkan kondisi ini, meskipun wanita cenderung mengalami penyakit yang lebih berat ketika sudah terlambat ditangani. Faktor risiko utama meliputi riwayat keluarga (faktor genetik), diabetes mellitus, epilepsi, penyakit hati alkoholik, dan paparan trauma berulang pada tangan. Prevalensi global diperkirakan sekitar 1-2% dari populasi umum, namun dapat mencapai 20-40% pada individu dengan riwayat keluarga positif. Kondisi ini juga dapat mengenai fascia plantaris (telapak kaki) yang dikenal sebagai penyakit Ledderhose, dan fascia penis yang menyebabkan penyakit Peyronie.

Etiologi pasti kontraktur Dupuytren masih belum sepenuhnya dipahami, namun diyakini merupakan kondisi multifaktorial yang melibatkan interaksi antara faktor genetik, lingkungan, dan metabolik. Faktor genetik memainkan peran utama dengan pola pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap. Beberapa gen telah diidentifikasi terkait dengan kondisi ini, termasuk gen yang mengkode sitokin transformasi beta (TGF-β), faktor pertumbuhan fibroblas (FGF), dan kolagen tipe I dan III. Patofisiologi utama melibatkan transformasi miofibroblas, yaitu sel-sel yang memiliki karakteristik antara fibroblas dan sel otot polos. Miofibroblas ini menghasilkan kolagen tipe I dan III secara berlebihan, menyebabkan penebalan dan pemendekan fasia palmaris. Faktor pertumbuhan seperti TGF-β1 dan CTGF (connective tissue growth factor) berperan penting dalam mengaktifkan miofibroblas dan mempertahankan fenotip fibrotik. Proses ini juga melibatkan disregulasi apoptosis, di mana sel-sel miofibroblas tidak mengalami kematian sel yang normal, sehingga akumulasi jaringan fibrosa terus berlanjut. Perubahan dalam matriks ekstraseluler dengan peningkatan cross-linking kolagen juga berkontribusi pada kekakuan jaringan yang karakteristik. Faktor risiko lingkungan seperti merokok, konsumsi alkohol berlebihan, dan pekerjaan yang melibatkan getaran berulang pada tangan dikaitkan dengan peningkatan risiko dan keparahan penyakit.

Manifestasi klinis kontraktur Dupuytren berkembang secara perlahan dan progresif selama berbulan-bulan hingga bertahun-tahun. Gejala awal biasanya berupa nodul kecil yang teraba pada telapak tangan, sering kali tidak nyeri atau hanya menyebabkan ketidaknyamanan ringan. Nodul ini awalnya dapat mistaken untuk kapalan biasa, namun berbeda karena lokasinya yang spesifik pada garis telapak tangan dan konsistensinya yang lebih keras. Seiring perkembangan penyakit, nodul berubah menjadi pita fibrosa yang meluas dari telapak tangan ke arah dasar jari. Pita ini secara bertahap menyebabkan pemendekan dan kontraktur pada sendi-sendi jari. Tanda klinis utama meliputi: (1) Palpasi nodul atau pita pada fascia palmaris, biasanya pada garis ulnar telapak tangan; (2) Kontraktur fleksi pada sendi metacarpophalangeal (MCP) dan/atau sendi interphalangeal proksimal (PIP); (3) Keterbatasan ekstensi jari yang terkena; (4) Deformitas progresif yang dapat mengganggu fungsi tangan untuk menggenggam dan melakukan aktivitas sehari-hari. Jari yang paling sering terkena adalah jari manis (digit 4) dan kelingking (digit 5), namun kondisi ini dapat mengenai satu atau beberapa jari secara bersamaan. Pada pemeriksaan fisik, pasien tidak dapat meletakkan tangan secara datar di atas meja (tabletop test positif). Stadium penyakit dapat dinilai menggunakan sistem klasifikasi Tubiana yang berdasarkan pada tingkat keterbatasan ekstensi pada sendi yang terkena.

Diagnosis kontraktur Dupuytren terutama didasarkan pada anamnesis yang teliti dan pemeriksaan fisik yang komprehensif. Tidak diperlukan pemeriksaan laboratorium khusus untuk konfirmasi diagnosis. Langkah-langkah diagnosis meliputi: (1) Anamnesis: Riwayat keluarga positif, durasi gejala, progresivitas, faktor risiko seperti diabetes, epilepsi, dan kebiasaan merokok; (2) Pemeriksaan Fisik: Inspeksi dan palpasi telapak tangan untuk menilai lokasi, ukuran, dan konsistensi nodul atau pita fibrosa. Evaluasi rentang gerak sendi MCP dan PIP untuk menentukan derajat kontraktur. Tabletop test dilakukan dengan meminta pasien meletakkan tangan rata di atas meja; (3) Pemeriksaan Penunjang: Umumnya tidak diperlukan untuk diagnosis klinis. Namun, ultrasonografi (USG) muskuloskeletal dapat membantu memvisualisasikan extent lesi dan membedakan dari kondisi lain. Foto rontgen dapat menunjukkan perubahan tulang sekunder pada kasus yang berat. Magnetic Resonance Imaging (MRI) memberikan detail lebih baik tentang anatomi jaringan lunak dan extent penyakit, berguna untuk perencanaan operasi; (4) Diagnosis Banding: Perlu dibedakan dari kondisi lain yang dapat menyebabkan kontraktur fleksi jari seperti trigger finger (stenosing tenosynovitis), tendonitis deformans, artritis reumatoid, dan kontraktur iskemik Volkmann.

Penatalaksanaan kontraktur Dupuytren tergantung pada stadium penyakit, tingkat keparahan, dan preferensi pasien. Pilihan terapi meliputi pendekatan konservatif dan operatif. Terapi konservatif direkomendasikan untuk kasus ringan dengan kontraktur minimal (kurang dari 30 derajat) atau pasien dengan progresivitas lambat. Modalitas konservatif meliputi: (1) Observasi dan monitoring berkala; (2) Terapi fisik dan latihan rentang gerak untuk mempertahankan fleksibilitas; (3) Injeksi kolagenase Clostridium histolyticum (Xiapex®) yang merupakan enzim yang secara spesifik mendegradasi kolagen pada pita Dupuytren. Prosedur ini dilakukan oleh dokter yang terlatih dengan injeksi langsung ke dalam pita fibrosa, diikuti dengan manipulasi ekstensi jari pada hari berikutnya; (4) Terapi radiasi dosis rendah telah menunjukkan hasil menjanjikan dalam memperlambat progresivitas pada stadium awal. Terapi operatif dipertimbangkan ketika kontraktur menyebabkan gangguan fungsional yang signifikan atau progresivitas cepat. Pilihan bedah meliputi: (1) Fasciotomy tertutup (needle aponeurotomy) - prosedur minimally invasive dengan memotong pita fibrosa menggunakan jarum; (2) Fasciotomy terbuka - pemotongan pita melalui sayatan kecil; (3) Fasciektomi parsial - pengangkatan sebagian jaringan fasia yang terlibat; (4) Fasciektomi radikal dengan graft kulit untuk kasus yang luas; (5) Dermofasciektomi untuk kasus rekuren berat. Keputusan waktu operasi mempertimbangkan rasio risiko-manfaat, fungsi tangan, dan preferensi pasien.

Kontraktur Dupuytren yang tidak ditangani dengan tepat dapat menyebabkan berbagai komplikasi yang mempengaruhi fungsi tangan dan kualitas hidup. Komplikasi utama meliputi: (1) Deformitas permanen - kontraktur fleksi yang ireversibel pada sendi MCP dan PIP jika tidak ditangani dalam waktu lama; (2) Atrofi kulit - penipisan dan perubahan trofik kulit akibat tekanan kronis dari pita fibrosa; (3) Gangguan sirkulasi - kompresi pembuluh darah dan saraf perifer yang dapat menyebabkan parestesia atau gangguan sensorik; (4) Kontraktur sendi - kekakuan permanen pada sendi yang terlibat akibat adaptasi struktur lunak dan tulang; (5) Atrofi otot intrinsik - kelemahan otot interossei dan lumbricales akibat ketidakaktifan; (6) Komplikasi pasca-operasi - termasuk kerusakan saraf (terutama nervus digitalis), infeksi luka operasi, sindrom nyeri regional kompleks (CRPS), dan rekurensi penyakit. Angka rekurensi setelah prosedur bedah bervariasi antara 5-60% tergantung pada jenis prosedur dan follow-up jangka panjang. Komplikasi serius seperti ruptur tendon dan nekrosis kulit lebih jarang terjadi namun dapat terjadi terutama pada prosedur yang agresif.

Saat ini belum ada metode yang terbukti efektif untuk mencegah perkembangan kontraktur Dupuytren karena sifat genetik dan idiopatik dari kondisi ini. Namun, beberapa strategi dapat membantu memperlambat progresivitas dan mendeteksi penyakit lebih awal: (1) Skrining keluarga - individu dengan riwayat keluarga positif sebaiknya melakukan pemeriksaan tangan secara berkala untuk deteksi dini; (2) Modifikasi faktor risiko - berhenti merokok dan membatasi konsumsi alkohol dapat membantu mengurangi risiko progresivitas; (3) Pemantauan rutin - pasien dengan stadium awal sebaiknya melakukan evaluasi berkala setiap 6-12 bulan untuk menilai progresivitas penyakit; (4) Terapi fisik preventif - latihan rentang gerak dan peregangan jari secara teratur dapat membantu mempertahankan fleksibilitas jaringan lunak; (5) Kontrol kondisi medis - pengelolaan optimal diabetes mellitus dan kondisi metabolik lainnya dapat membantu mengontrol progresivitas; (6) Hindari trauma berulang - mengurangi paparan getaran dan tekanan berulang pada tangan dapat membantu mencegah eksaserbasi; (7) Intervensi dini - segera berkonsultasi dengan dokter spesialis bedah tangan ketika terdeteksi nodul atau pita awal untuk evaluasi dan perencanaan penanganan yang tepat.

Prognosis kontraktur Dupuytren sangat bervariasi antar individu dan bergantung pada berbagai faktor. Secara umum, kondisi ini bersifat progresif namun tidak ganas, dan tidak mengancam jiwa. Prognosis dipengaruhi oleh: (1) Usia onset - pasien dengan onset lebih muda (sebelum 40 tahun) cenderung memiliki penyakit yang lebih agresif dan kemungkinan rekurensi lebih tinggi; (2) Riwayat keluarga - adanya riwayat keluarga positif dikaitkan dengan penyakit yang lebih berat; (3) Keterlibatan bilateral - pasien dengan keterlibatan kedua tangan memiliki prognosis yang sedikit lebih buruk; (4) Keterlibatan sendi PIP - kontraktur yang melibatkan sendi PIP memiliki prognosis lebih buruk dibandingkan yang hanya mengenai sendi MCP; (5) Faktor risiko terkait - diabetes mellitus, epilepsi, dan penyakit hati alkoholik dikaitkan dengan respons pengobatan yang kurang optimal. Dengan penatalaksanaan yang tepat, sebagian besar pasien dapat mempertahankan fungsi tangan yang memadai. Terapi operatif memberikan hasil fungsional yang baik pada 70-90% kasus, namun rekurensi tetap menjadi tantangan jangka panjang. Pasien perlu memahami bahwa kondisi ini memerlukan pemantauan jangka panjang dan mungkin memerlukan intervensi berulang.

1. Townley WA, Baker R, Sheppard N, Grobbelaar AO. Dupuytren's contracture unfolded. BMJ. 2006;332(7538):397-400.
2. Shaw RB Jr, Chong AK, Zhang A, Hentz VR, Chang J. Dupuytren's disease: history, diagnosis, and treatment. Plast Reconstr Surg. 2007;120(3):44e-54e.
3. Hurst LC, Badalamente MA, Hentz VR, et al. Injectable collagenase clostridium histolyticum for Dupuytren's contracture. N Engl J Med. 2009;361(10):968-979.
4. Gudmundsson KG, Jónsson T, Arngrímsson R. Epidemiology of Dupuytren's disease: clinical, serological, and social assessment. The Reykjavik Study. J Clin Epidemiol. 2000;53(3):291-296.
5. Dolmans GH, de Bock GH, Werker PM. Dupuytren diathesis and genetic risk. J Hand Surg Am. 2012;37(10):2106-2111.
6. American Academy of Orthopaedic Surgeons. Clinical Practice Guideline on the Treatment of Dupuytren's Contracture. 2016.
7. World Health Organization. ICD-10 Version:2019. Geneva: WHO; 2019. M72.0.
8. Larrazabal RB, Kerrigan CL. Dupuytren's disease: a review and update. Hand Clin. 2018;34(3):345-354.