Beriberi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Penyebab utama beriberi adalah недостаточное потребление тиамина (rendahnya asupan tiamin) melalui makanan. Tiamin tidak dapat disimpan dalam jumlah besar oleh tubuh dan harus dikonsumsi secara teratur melalui diet. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan kekurangan tiamin meliputi pola makan yang monoton dan tidak mengandung sumber tiamin yang memadai, seperti beras putih yang sudah dipoles dan makanan olahan. Alkoholisme kronis merupakan salah satu penyebab paling umum beriberi di negara maju karena alkohol mengganggu penyerapan tiamin, mengurangi penyimpanan tiamin di hati, dan menghambat konversi tiamin menjadi bentuk aktifnya. Kondisi medis tertentu seperti diabetes, gangguan pencernaan, gagal jantung, dan gangguan tiroid dapat meningkatkan kebutuhan tiamin tubuh. Ibu menyusui memiliki kebutuhan tiamin yang lebih tinggi, sehingga wanita yang baru melahirkan dan tidak mendapatkan asupan tiamin yang cukup berisiko tinggi mengalami beriberi. Selain itu, prosedur bariatrik (operasi lambung) dan gangguan penyerapan usus juga dapat menyebabkan malabsorpsi tiamin.

Beriberi diklasifikasikan menjadi beberapa jenis berdasarkan sistem organ yang terkena dan manifestasi klinisnya. Beriberi kering (dry beriberi) primarily affects the nervous system dan ditandai dengan kerusakan saraf perifer yang simetris, kelemahan otot, hilangnya sensasi, dan gangguan refleks. Beriberi basah (wet beriberi) primarily affects the cardiovascular system dan ditandai dengan gagal jantung, pembengkakan (edema), sesak napas, dan denyut jantung cepat. Beriberi serebral (cerebral beriberi) atau sindrom Wernicke-Korsakoff adalah bentuk yang sangat serius dan sering dikaitkan dengan alkoholisme kronis. Sindrom Wernicke ditandai dengan kebingungan mental, ataksia (gangguan koordinasi), dan oftalmoplegia (kelumpuhan otot mata), sedangkan sindrom Korsakoff ditandai dengan amnesia antegrad dan confabulation. Beriberi infantil terjadi pada bayi yang disusui oleh ibu dengan kekurangan tiamin dan biasanya muncul pada usia 2-4 bulan dengan gejala gagal jantung, muntah, diare, dan kejang.

Gejala beriberi bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Pada beriberi kering, gejala utama meliputi kesemutan dan mati rasa pada tangan dan kaki (parestesia), kelemahan otot terutama di bagian bawah kaki, hilangnya refleks tendon, kesulitan berjalan, nyeri neuropatik, dan atrofi otot. Pada beriberi basah, gejala kardiovaskular lebih dominan seperti pembengkakan pada tungkai bawah, sesak napas saat aktivitas atau berbaring, denyut jantung cepat dan tidak teratur, kelelahan ekstrem, dan hipotensi ortostatik. Gejala umum yang dapat出现在 semua jenis beriberi meliputi penurunan berat badan, kelelahan, iritabilitas, kebingungan mental, dan gangguan memori. Pada kasus beriberi yang tidak diobati, dapat terjadi gagal jantung kongestif, kerusakan saraf permanen, dan dalam kasus yang ekstrem dapat menyebabkan kematian. Pada sindrom Wernicke-Korsakoff, gejala neurologis lebih berat dengan kebingungan parah, gangguan penglihatan, ketidakmampuan koordinasi, dan gangguan memori permanen.

Diagnosis beriberi memerlukan pendekatan klinis yang komprehensif karena gejalanya dapat menyerupai penyakit lain. Dokter akan melakukan anamnesis menyeluru untuk menanyakan pola makan, konsumsi alkohol, riwayat medis, dan gejala yang dialami. Pemeriksaan fisik akan menilai fungsi neurologis termasuk refleks, kekuatan otot, koordinasi, dan sensasi. Pemeriksaan darah dapat mengukur kadar tiamin dalam darah, meskipun nilai normal tidak sepenuhnya menyingkirkan defisiensi karena tubuh mempertahankan kadar tiamin dalam darah dengan mengorbankan jaringan. Tes aktivitas transketolase eritrosit adalah gold standard untuk diagnosis defisiensi tiamin karena mengukur fungsi tiamin dalam sel darah merah. Pemeriksaan tambahan seperti elektrokardiogram (EKG) untuk menilai fungsi jantung, echocardiography untuk melihat fungsi ventrikel, dan elektromiografi (EMG) untuk menilai fungsi saraf dapat dilakukan untuk menilai tingkat kerusakan organ. Pada kasus yang dicurigai sindrom Wernicke, MRI otak dapat menunjukkan lesi pada tubuh mammillaria dan daerah talamus.

Pengobatan beriberi terutama terdiri dari suplementasi tiamin yang diberikan melalui jalur intravena atau intramuskular pada kasus akut, kemudian dilanjutkan dengan suplementasi oral. Dosis tinggi tiamin biasanya diberikan segera untuk mencegah komplikasi permanen dan memperbaiki fungsi organ yang terkena. Pada beriberi basah dengan gagal jantung, tiamin diberikan bersama dengan diuretik dan obat jantung lainnya untuk mengelola gejala kardiovaskular. Untuk sindrom Wernicke-Korsakoff, dosis tiamin yang lebih tinggi dan jangka panjang diperlukan, dan pengobatan harus dimulai segera untuk mencegah kerusakan otak lebih lanjut. Pasien dengan alkoholisme juga memerlukan suplemen magnesium karena defisiensi magnesium sering menyertai defisiensi tiamin. Perbaikan gejala biasanya mulai terlihat dalam beberapa hari hingga minggu setelah memulai pengobatan, meskipun beberapa kerusakan neurologis mungkin bersifat permanen. Pemantauan rutin dan penyesuaian dosis diperlukan untuk memastikan pemulihan yang optimal.

Pencegahan beriberi terutama berfokus pada asupan tiamin yang memadai melalui diet seimbang. Sumber makanan kaya tiamin meliputi biji-bijian utuh seperti beras merah dan roti gandum, kacang-kacangan terutama kacang polong dan kacang tanah, daging babi dan organ daging, ikan, telur, dan sayuran hijau seperti bayam dan brokoli. Fortifikasi makanan pokok dengan tiamin telah berhasil mengurangi insiden beriberi di banyak negara. Kelompok berisiko tinggi seperti ibu hamil dan menyusui, pecandu alkohol, dan individu dengan gangguan penyerapan harus memperhatikan asupan tiamin mereka secara khusus. Suplementasi tiamin profilaksis direkomendasikan untuk pasien yang akan menjalani prosedur bedah bariatric, pasien dengan alkoholisme yang dirawat di rumah sakit, dan ibu hamil dengan faktor risiko. Membatasi konsumsi alkohol dan berhenti merokok juga penting dalam pencegahan karena alkohol mengganggu penyerapan dan metabolisme tiamin.

Jika tidak ditangani dengan tepat, beriberi dapat menyebabkan komplikasi serius dan permanen. Komplikasi neurologis meliputi kerusakan saraf perifer yang menetap, sindrom Wernicke-Korsakoff yang dapat menyebabkan demensia permanen dan gangguan memori, serta kompresi saraf akibat atrofi otot. Komplikasi kardiovaskular termasuk gagal jantung kongestif yang tidak dapat pulih sepenuhnya, aritmia jantung, dan edema paru. Beriberi yang tidak diobati dapat menyebabkan kematian akibat gagal jantung atau komplikasi infeksi. Pada beriberi infantil, komplikasi dapat berupa keterlambatan perkembangan, kerusakan otak permanen, dan kematian jika tidak ditangani segera. Komplikasi psikologis seperti depresi dan kecemasan juga dapat terjadi akibat dampak penyakit kronis pada kualitas hidup. Penting untuk dicatat bahwa beberapa komplikasi neurologis akibat sindrom Wernicke-Korsakoff mungkin tidak dapat pulih sepenuhnya meskipun dengan pengobatan, sehingga deteksi dini dan pencegahan sangat penting.

Beriberi sering dikaitkan dengan beberapa kondisi medis lain yang memiliki hubungan etiologi atau manifestasi serupa. Sindrom Wernicke-Korsakoff adalah komplikasi neurologis serius dari defisiensi tiamin kronis yang paling sering terjadi pada pecandu alkohol, meskipun juga dapat terjadi pada kondisi lain yang menyebabkan malnutrisi. Berbeda dengan ensefalopati Wernicke yang masih dapat pulih dengan pengobatan tiamin, sindrom Korsakoff cenderung irreversibel. Beriberi dan pellagra keduanya adalah penyakit defisiensi nutrisi yang sering ditemukan bersama pada populasi dengan malnutrisi, karena keduanya terkait dengan pola makan yang buruk. Beriberi dan scurvy (defisiensi vitamin C) dapat terjadi bersamaan pada individu dengan asupan buah dan sayuran yang sangat kurang. Beriberi anemia terjadi ketika kekurangan tiamin mengganggu produksi sel darah merah, menyebabkan anemia megaloblastik. Pasien dengan diabetes memiliki risiko lebih tinggi mengalami defisiensi tiamin karena hiperglikemia meningkatkan ekskresi tiamin melalui urin.

Prognosis beriberi sangat bergantung pada kecepatan diagnosis dan pengobatan, serta tingkat keparahan kerusakan organ sebelum terapi dimulai. Dengan diagnosis dini dan suplementasi tiamin yang tepat, sebagian besar gejala kardiovaskular dan banyak gejala neurologis dapat membaik secara signifikan dalam beberapa minggu hingga bulan. Prognosis untuk beriberi basah dengan gagal jantung umumnya baik jika pengobatan dimulai sebelum kerusakan jantung ireversibel terjadi. Namun, jika sudah terjadi kerusakan saraf permanen atau gagal jantung stadium lanjut, pemulihan mungkin tidak lengkap. Prognosis sindrom Wernicke-Korsakoff lebih buruk karena kerusakan otak yang terjadi sering bersifat permanen; hanya sekitar 20% pasien pulih sepenuhnya, sementara sisanya mengalami defisit neurologis menetap. Faktor-faktor yang mempengaruhi prognosis meliputi kepatuhan pasien terhadap suplementasi, penghentian konsumsi alkohol, status nutrisi keseluruhan, dan adanya kondisi medis penyerta.

Beriberi pernah menjadi penyakit endemik di Asia Tenggara terutama di negara-negara yang bergantung pada beras putih sebagai makanan pokok. Dengan fortifikasi makanan dan peningkatan kesadaran gizi, insiden beriberi di populasi umum telah menurun secara signifikan. Namun, beriberi tetap menjadi masalah kesehatan di daerah dengan ketidaksetaraan akses terhadap makanan bergizi dan di populasi tertentu seperti pecandu alkohol, di mana prevalensi sindrom Wernicke-Korsakoff masih tinggi. Di negara berkembang, beriberi infantil masih dilaporkan terutama di daerah dengan prevalensi malnutrisi ibu dan bayi. Di Indonesia, meskipun data spesifik terbatas, kasus beriberi masih ditemukan terutama pada populasi berisiko tinggi. Faktor-faktor sosial ekonomi, pendidikan gizi, dan akses terhadap layanan kesehatan mempengaruhi distribusi penyakit ini.