Kementerian Kesehatan RI. (2017). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI) yang disahkan dengan Keputusan Menteri Kesehatan RI No. 1292/Menkes/SK/XII/2017.
PPNI. (2016). Standar Layanan Keperawatan Profesional Indonesia. Jakarta: PPNI.
Nelson, D. L., & Cox, M. M. (2013). Lehninger Principles of Biochemistry (6th ed.). New York: W.H. Freeman. (Referensi Patofisiologi Genetik).
Indonesian Pediatric Society. (2020). Buku Ajar Genetika Kedokteran & Penyakit Langka. Jakarta: IDAI.