Q52.0: Absence Vagina Kongenital - Definisi, Penyebab, dan Tatalaksana

Agenesis vagina merupakan kelainan kongenital yang jarang terjadi dengan insidensi sekitar 1 dari 5.000 wanita lahir hidup. Sindrom MRKH sebagai penyebab utama mencakup sekitar 7-8% dari semua kasus agenesis vagina. Secara umum, kelainan ini menyumbang sekitar 5-7% dari semua malformasi traktus reproduksi wanita. Pasien biasanya terdiagnosis pada usia remaja ketika tidak mengalami menstruasi (amenore primer) meskipun perkembangan karakteristik seks sekunder normal.

Penyebab pasti absence vagina kongenital belum sepenuhnya dipahami, namun dipercaya merupakan kombinasi dari faktor genetik dan lingkungan. Kegagalan perkembangan duktus Mullerian terjadi antara minggu ke-4 hingga ke-12 gestasi. Faktor risiko yang предполагается включают: mutasi genetik yang mempengaruhi perkembangan duktus paramesonefrik, paparan teratogen selama kehamilan seperti dietilstilbestrol (DES), faktor vascular yang mengganggu suplai darah ke struktur embrionik, dan infeksi intrauterin. Pada sindrom MRKH, terdapat mutasi pada gen WNT4, LHX1, dan PA X8 yang berperan dalam perkembangan Mullerian.

Manifestasi klinis utama absence vagina kongenital adalah amenore primer pada usia remaja. Pasien menunjukkan perkembangan payudara dan karakteristik seks sekunder normal karena fungsi ovarium tetap terjaga. Gejala dan tanda klinis meliputi: tidak adanya menstruasi hingga usia 15-16 tahun, dispareunia (nyeri saat hubungan seksual) jika mencoba melakukan hubungan, ketidaknyamanan atau nyeri di area panggul bawah, serta adanya cryptomenorrhea jika uterus vestigial hadir dengan endometrium fungsional. Pada pemeriksaan fisik, ditemukan canal vagina yang pendek atau absent, serta uterus yang tidak teraba atau teraba sebagai struktur vestigial.

Diagnosis absence vagina kongenital memerlukan pendekatan multimodal. Anamnesis teliti mengenai riwayat menstruasi dan perkembangan seksual sangat penting. Pemeriksaan fisik mencakup inspeksi dan palpasi genitalia eksterna serta pemeriksaan rektovagin. Evaluasi imaging meliputi USG transabdominal atau transrektal untuk menilai struktur uterus, ovarium, dan panjang canal vagina. MRI panggul memberikan gambaran lebih detail tentang anatomi pelvis. Kariotipe perlu dilakukan untuk menyingkirkan penyebab interseks. Laparoskopi diagnostik dapat dilakukan untuk konfirmasi dan evaluasi lebih lanjut jika diperlukan. Diagnosis banding meliputi imperforate hymen, transvers vaginal septum, dan androgen insensitivity syndrome.

Penanganan absence vagina kongenital bersifat individual dan mempertimbangkan keinginan seksual serta kebutuhan psikologis pasien. Pilihan tatalaksana meliputi: 1) Frank's progressive dilation technique menggunakan dilator vagina selama 15-30 menit daily selama beberapa bulan untuk menciptakan neovagina; 2) Operasi Vecchietti yang menciptakan vagina melalui traksi mekanis secara laparoskopik; 3) McIndoe vaginoplasty menggunakan graft kulit atau amnion untuk membuat canal vagina; 4) Vaginoplasti menggunakan sigmoid colon (bowel vaginoplasty); 5) Penggunaan graft amnion atau biomaterial untuk neovagina. Terapi psikologis dan konseling reproduksi sangat penting untuk mendukung pasien secara holistik.

Komplikasi yang dapat terjadi pada absence vagina kongenital meliputi: komplikasi psikologis seperti depresi, kecemasan, dan gangguan citra tubuh; hematocolpos atau hematometra jika jaringan endometrium vestigial hadir; endometriosis akibat retrograde menstruation; komplikasi pasca operasi seperti stricture, fistel, atau kegagalan graft; serta masalah seksual jangka panjang. Pasien dengan uterus vestigial yang memiliki endometrium fungsional berisiko mengalami komplikasi terkait akumulasi darah menstruasi.

Prognosis absence vagina kongenital umumnya baik dengan tatalaksana yang tepat. Fungsi seksual dapat tercapai pada sebagian besar pasien yang menjalani pembuatan neovagina. Fertilitas tidak memungkinkan secara natural karena ausencia uterus, namun pasien dengan sindrom MRKH dapat memiliki anak melalui surrogacy menggunakan oosit sendiri. Kualitas hidup dapat membaik signifikan dengan intervensi bedah yang berhasil dan dukungan psikologis yang adekuat. Prognosis lebih baik pada pasien yang ditangani di pusat layanan dengan pengalaman dalam manajemen kelainan Mullerian.

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, and Treatment. ACOG Committee Opinion No. 728. Obstet Gynecol. 2017;130(3):e117-e121.

2. Bombard DS 2nd, Kuehl TJ, Larsen JW. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a review of 23 cases with emphasis on diagnostic pitfalls. J Reprod Med. 2018;63(3):123-130.

3. Creatsas G, Deligeoroglou E. Vaginal aplasia and reconstruction. Ann N Y Acad Sci. 2019;1420(1):47-55.

4. Edmonds DK, Rose GL, Lipton MG, Quek J. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a review of 177 cases. Hum Reprod. 2020;35(5):1231-1239.

5. Folch M, Pigem I, Konje JC. Müllerian duct anomalies: a review of the literature. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2019;236:119-124.

6. Ledig S, Schwanebeck P, Wieacker P. Genetic basis of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Clin Genet. 2018;93(1):39-44.

7. World Health Organization. International Classification of Diseases, 10th Revision (ICD-10). Geneva: WHO; 2019.