E21.0: Hiperparatiroidisme Primer - Panduan Lengkap

Hiperparatiroidisme primer (Primary hyperparathyroidism) adalah kondisi endokrin di mana kelenjar paratiroid menghasilkan hormon paratiroid (PTH) secara berlebihan tanpa adanya stimulus yang sesuai. Kondisi ini menyebabkan hiperkalsemia karena peningkatan resorpsi kalsium dari tulang, peningkatan absorpsi kalsium di usus, dan peningkatan ekskresi kalsium di ginjal. Istilah abbreviation yang sering digunakan adalah PHPT atau HPP. Menurut AAFP (American Academy of Family Physicians), hiperparatiroidisme primer merupakan penyebab tersering hiperkalsemia pada pasien rawat jalan. Kondisi ini dapat bersifat akut maupun kronis tergantung pada perjalanan penyakit dan kecepatan onset gejala yang muncul.

Hiperparatiroidisme primer (ICD-10: E21.0) merupakan gangguan endokrin yang relatif umum dengan prevalensi sekitar 1-4 per 1000 penduduk. Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pria dengan rasio 3:1, dan insidensinya meningkat seiring bertambahnya usia. Peak incidence terjadi pada dekade keenam kehidupan. Prevalensi yang sebenarnya mungkin lebih tinggi karena banyak kasus yang asimtomatik dan terdeteksi secara kebetulan melalui pemeriksaan laboratorium rutin.

Penyebab tersering hiperparatiroidisme primer adalah adenoma paratiroid yang bersifat jinak, ditemukan pada sekitar 80-85% kasus. Adenoma paratiroid biasanya uniglandular dan menghasilkan PTH secara otonom tanpa dipengaruhi oleh kadar kalsium serum. Hiperplasia kelenjar paratiroid ditemukan pada sekitar 15-20% kasus, sedangkan karsinoma paratiroid sangat jarang (<1%). Primary hyperparathyroidism abbreviation lainnya adalah parathyroid adenoma yang berasal dari sel chief yang mengalami proliferasi tidak terkontrol. Patofisiologi utama melibatkan disregulasi umpan balik negatif antara kelenjar paratiroid dengan kalsium serum, di mana sel paratiroid tidak lagi merespons secara normal terhadap peningkatan kadar kalsium darah.

Manifestasi klinis hiperparatiroidisme primer sangat bervariasi, mulai dari asimtomatik hingga gejala sistemik yang berat. Gejala sering diingat dengan singkatan 'stones, bones, groans, and psychiatric overtones'. Batu ginjal (stones) terjadi akibat hiperkalsiuria dan pembentukan batu kalsium oksalat. Keluhan tulang (bones) meliputi nyeri tulang, osteoporosis, dan fraktur patologis. Keluhan gastrointestinal (groans) berupa mual, muntah, konstipasi, dan nyeri perut. Manifestasi psikiatri (psychiatric overtones) termasuk depresi, ansietas, gangguan kognitif, dan kelelahan kronis. Primary hyperparathyroidism and depression memiliki hubungan yang signifikan karena hiperkalsemia dapat mempengaruhi neurotransmiter di otak. Primary hyperparathyroidism and hypertension juga sering dikaitkan karena kalsium berperan dalam regulasi tonus vaskular. Meskipun primary hyperparathyroidism and hypokalemia bukan hubungan langsung, gangguan elektrolit lain seperti hipomagnesemia dapat terjadi.

Diagnosis hiperparatiroidisme primer (ICD-10: E21.0) didasarkan pada temuan laboratorium. Pemeriksaan utama meliputi kadar kalsium serum total dan ionisasi, fosfor serum, PTH intact, dan alkaline phosphatase (ALP). Pada hiperparatiroidisme primer, ditemukan hiperkalsemia dengan PTH yang tidak sesuai (meningkat atau tidak tertekan). ALP biasanya meningkat akibat peningkatan turnover tulang. Algoritma diagnosis dimulai dari konfirmasi hiperkalsemia, kemudian pemeriksaan PTH untuk membedakan penyebab hiperkalsemia. Primary hyperparathyroidism algorithm meliputi: (1) skrining kalsium serum → (2) konfirmasi dengan kalsium ionisasi → (3) pemeriksaan PTH intact → (4) evaluasi lebih lanjut dengan USG leher, sestamibi scan, atau CT scan untuk lokalisasi sebelum operasi. Pemeriksaan tambahan meliputi 25-hydroxyvitamin D, fungsi ginjal, dan elektrokardiografi.

Penatalaksanaan hiperparatiroidisme primer tergantung pada tingkat keparahan gejala dan kadar kalsium serum. Pasien simptomatik atau dengan hiperkalsemia berat (>1 mg/dL di atas batas atas normal) merupakan kandidat untuk paratiroidektomi. Pilihan terapi bedah adalah adenomektomi atau paratiroidektomi subtotal. Untuk pasien yang tidak dapat menjalani operasi, tatalaksana konservatif meliputi hidrasi yang adekuat, diuretik loop (furosemid) untuk meningkatkan ekskresi kalsium, bifosfonat untuk menekan resorpsi tulang, dan cinacalcet yang merupakan calcimimetic yang menurunkan sekresi PTH. Monitoring regular kadar kalsium, fungsi ginjal, dan densitas mineral tulang direkomendasikan untuk semua pasien.

Komplikasi hiperparatiroidisme primer (ICD-10: E21.0) dapat mengenai berbagai sistem organ. Primary hyperparathyroidism and calcium yang berlebihan menyebabkan nefrolitiasis berulang yang dapat berakhir pada gagal ginjal kronis. Komplikasi tulang berupa osteoporosis berat dan fraktur vertebra kompresi. Manifestasi kardiovaskular meliputi hipertensi, aterosklerosis prematur, dan kalsifikasi katup jantung. Primary hyperparathyroidism and hypertension terjadi akibat kalsifikasi arteri dan perubahan resistensi vaskular. Komplikasi neurokognitif berupa deteriorasi mental progresif jika hiperkalsemia tidak ditangani. Krisis hiperkalsemik merupakan komplikasi akut yang mengancam jiwa dengan kadar kalsium serum >14 mg/dL, menyebabkan gagal ginjal akut, aritmia jantung, dan koma.

Prognosis hiperparatiroidisme primer umumnya baik jika didiagnosis dan ditangani secara tepat. Paratiroidektomi memberikan kesembuhan pada lebih dari 95% kasus dengan adenoma soliter. Angka kekambuhan rendah pada pasien yang menjalani reseksi lengkap. Pasien asimtomatik dengan monitoring ketat memiliki prognosis yang baik. Keterlambatan diagnosis dapat menyebabkan komplikasi ireversibel seperti gagal ginjal kronis dan osteoporosis berat. Faktor prognosis buruk meliputi usia lanjut, komorbiditas berat, dan karsinoma paratiroid yang agresif.

Pencegahan hiperparatiroidisme primer sulit dilakukan karena etiologi yang belum sepenuhnya dipahami. Skrining laboratorium berkala pada populasi berisiko tinggi (wanita pasca-menopause, lansia, pasien dengan riwayat radiasi leher) dapat mendeteksi kasus asimtomatik lebih awal. Pencegahan komplikasi meliputi asupan kalsium dan vitamin D yang adekuat, hidrasi yang cukup, aktivitas fisik teratur untuk menjaga densitas tulang, dan menghindari imobilisasi yang berkepanjangan. Pasien dengan hiperparatiroidisme primer harus menghindari diuretik tiazid yang dapat memperburuk hiperkalsemia dan lithotripsy untuk batu ginjal yang berulang.

Hiperparatiroidisme primer (ICD-10: E21.0) merupakan gangguan endokrin yang ditandai dengan produksi PTH berlebihan akibat adenoma paratiroid, hiperplasia, atau jarang karsinoma. Kondisi ini menyebabkan hiperkalsemia yang mengenai berbagai sistem organ termasuk ginjal, tulang, saluran cerna, dan sistem saraf. Diagnosis confirmed melalui peningkatan kalsium serum dengan PTH yang tidak tertekan. Tatalaksana utama adalah paratiroidektomi untuk pasien simptomatik atau dengan hiperkalsemia berat, sedangkan terapi konservatif diberikan untuk pasien yang tidak dapat menjalani operasi. Deteksi dini dan penatalaksanaan yang tepat penting untuk mencegah komplikasi dan memperbaiki kualitas hidup pasien.